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馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)和眼部，典型表現(xiàn)包括身材瘦高、四肢細(xì)長、晶狀體脫位和主動脈擴(kuò)張等。

1、遺傳因素：

馬方綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致，呈常染色體顯性遺傳，父母一方患病時子女有50%遺傳概率，需通過基因檢測確診。

2、心血管病變：

主動脈根部擴(kuò)張和夾層是最危險的并發(fā)癥，可能與彈性纖維降解有關(guān)，表現(xiàn)為胸痛、呼吸困難，需定期進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測。

3、骨骼異常：

患者典型體征包括蜘蛛指、雞胸或漏斗胸、脊柱側(cè)彎，可能與膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，嚴(yán)重時需骨科手術(shù)矯正。

4、眼部特征：

晶狀體脫位、近視和視網(wǎng)膜脫離常見，與懸韌帶缺陷相關(guān)，表現(xiàn)為視力模糊，需眼科定期評估避免劇烈運(yùn)動。

建議患者避免劇烈運(yùn)動并定期監(jiān)測主動脈直徑，可適量補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用β受體阻滯劑或血管緊張素受體拮抗劑。