權(quán)威問答
遺傳代謝病多數(shù)由父母遺傳給孩子，主要與基因突變、隱性遺傳、顯性遺傳、新生突變等因素有關(guān)。
遺傳代謝病通常由基因突變導(dǎo)致，父母攜帶突變基因可能遺傳給孩子。治療需根據(jù)具體疾病類型制定方案，如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等藥物。
若父母均為隱性基因攜帶者，孩子有較高概率患病。如甲基丙二酸血癥需限制蛋白質(zhì)攝入，可使用左卡尼汀、羥鈷胺等藥物進(jìn)行代謝調(diào)節(jié)。
顯性遺傳疾病只需父母一方攜帶致病基因即可遺傳，如家族性高膽固醇血癥。治療需控制血脂，可遵醫(yī)囑使用阿托伐他汀、依折麥布等降脂藥物。
部分病例由胚胎發(fā)育期間的新發(fā)基因突變引起，父母基因檢測可能正常。這類疾病如糖原累積病需特殊飲食治療，可配合使用阿糖苷酶α等酶替代藥物。
建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前基因檢測，孕期做好產(chǎn)前篩查，新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行代謝病篩查。
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