羊水穿刺和DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測目的、操作方式和適用階段,羊水穿刺屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù),DNA檢測多為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
羊水穿刺可直接獲取胎兒染色體進行核型分析,診斷染色體異常如唐氏綜合征;DNA檢測通過母血中胎兒游離DNA篩查染色體非整倍體風(fēng)險。
羊水穿刺需在超聲引導(dǎo)下穿刺抽取羊水,存在流產(chǎn)風(fēng)險;DNA檢測僅需抽取孕婦靜脈血,無創(chuàng)無風(fēng)險。
羊水穿刺可檢測所有染色體異常及部分基因?。籇NA檢測目前主要針對21/18/13號染色體異常。
羊水穿刺適用于孕16-24周高風(fēng)險孕婦;DNA檢測孕12周后即可進行,適合篩查低風(fēng)險人群。
建議孕婦根據(jù)孕周、篩查結(jié)果及醫(yī)生評估選擇合適檢測方式,高風(fēng)險人群需結(jié)合羊水穿刺確診。