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白化病可通過產(chǎn)前基因檢測診斷，主要方法有絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等。白化病屬于遺傳性疾病，產(chǎn)檢需結(jié)合家族史及基因分析綜合判斷。

1、絨毛取樣

妊娠10-13周進(jìn)行，提取胎盤絨毛組織檢測TYR、OCA2等白化病相關(guān)基因突變，準(zhǔn)確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、羊水穿刺

妊娠16-20周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行基因測序，可明確胎兒是否攜帶致病基因，檢測范圍覆蓋已知白化病基因位點(diǎn)。

3、無創(chuàng)DNA檢測

孕12周后采集孕婦外周血，通過胎兒游離DNA篩查基因異常，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦初步篩查，確診需結(jié)合侵入性檢查。

4、家族基因分析

對(duì)有白化病家族史的夫婦，建議孕前先進(jìn)行攜帶者篩查，明確致病基因類型后可針對(duì)性設(shè)計(jì)產(chǎn)前檢測方案。

建議有生育需求的夫婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑選擇適宜檢測方式，確診后需由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估胎兒健康狀況。