唐氏篩查是通過血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段,主要檢測(cè)指標(biāo)包括血清標(biāo)志物和胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。
通過檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標(biāo),結(jié)合超聲測(cè)量的胎兒頸后透明帶厚度,綜合計(jì)算染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值。
建議所有孕15-20周孕婦進(jìn)行篩查,高齡孕婦、有異常妊娠史者更需重點(diǎn)關(guān)注。
需空腹抽血2-3毫升,同步進(jìn)行超聲檢查,3-5個(gè)工作日出報(bào)告,高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步做羊水穿刺確診。
風(fēng)險(xiǎn)值低于1/1000為低風(fēng)險(xiǎn),高于1/270需遺傳咨詢,臨界風(fēng)險(xiǎn)建議無創(chuàng)DNA檢測(cè)復(fù)核。
篩查前避免劇烈運(yùn)動(dòng),保持正常飲食作息,準(zhǔn)確提供孕周和體重?cái)?shù)據(jù)可提高檢測(cè)準(zhǔn)確性。