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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有喂養(yǎng)困難、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液特殊氣味、神經(jīng)系統(tǒng)異常。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，早期發(fā)現(xiàn)和治療至關(guān)重要。

1、喂養(yǎng)困難

患兒可能出現(xiàn)吸吮無力、拒奶、嘔吐等表現(xiàn)。這與苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制有關(guān)。建議家長密切觀察喂養(yǎng)情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)篩查。

2、膚色變淺

由于酪氨酸代謝受阻，黑色素合成減少，患兒皮膚、毛發(fā)顏色較正常新生兒淺。這種癥狀通常在出生后數(shù)月逐漸顯現(xiàn)，家長需注意觀察膚色變化。

3、尿液異味

患兒尿液中苯丙氨酸代謝產(chǎn)物蓄積，會(huì)產(chǎn)生特殊的霉臭味或鼠尿味。這種氣味在尿液排出后逐漸明顯，是家長最容易發(fā)現(xiàn)的早期癥狀之一。

4、神經(jīng)癥狀

未經(jīng)治療的患兒可能出現(xiàn)肌張力異常、抽搐、智力發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)損害。這些癥狀提示病情已進(jìn)展，需立即進(jìn)行代謝干預(yù)和神經(jīng)保護(hù)治療。

新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的關(guān)鍵，確診后需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食方案，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，預(yù)防智力損害等嚴(yán)重并發(fā)癥。