嬰兒痙攣癥是一種罕見的嬰幼兒期癲癇綜合征,主要表現(xiàn)為點頭樣痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和發(fā)育倒退,病因可能與遺傳代謝異常、腦結(jié)構(gòu)異常、圍產(chǎn)期損傷或免疫因素有關(guān)。
典型表現(xiàn)為突發(fā)點頭擁抱樣動作,常成串發(fā)作,每日可達數(shù)十次,多發(fā)生在剛睡醒時,發(fā)作時伴哭鬧或尖叫。
需結(jié)合視頻腦電圖顯示高峰節(jié)律紊亂,頭部核磁共振排查腦結(jié)構(gòu)異常,同時進行血尿代謝篩查和基因檢測明確病因。
一線治療采用促腎上腺皮質(zhì)激素或氨己烯酸,二線可選托吡酯或生酮飲食,難治性病例可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)。
約半數(shù)患兒可控制發(fā)作但存在智力障礙風險,需早期康復(fù)干預(yù),定期評估發(fā)育水平并預(yù)防骨折等并發(fā)癥。
家長發(fā)現(xiàn)異常痙攣動作應(yīng)及時錄制發(fā)作視頻供醫(yī)生參考,避免擅自停藥,保證患兒充足睡眠并預(yù)防發(fā)作時跌倒受傷。