權(quán)威問答
鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于遺傳性疾病，主要通過常染色體隱性遺傳方式由父母傳遞給子女，攜帶單一異?；蛘邽闊o癥狀攜帶者，同時遺傳兩個異常基因者會發(fā)病。
該病由HBB基因突變導(dǎo)致血紅蛋白β鏈異常，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
遵循孟德爾遺傳規(guī)律，若父母一方患病一方健康，子女均為攜帶者；若父母一方患病一方為攜帶者，子女患病概率為50%。
通過血紅蛋白電泳或基因測序可明確攜帶狀態(tài)，建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時可考慮產(chǎn)前診斷。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎，新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)，規(guī)范治療可改善患者生存質(zhì)量。
建議育齡期患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢，孕期加強產(chǎn)檢，患兒出生后需定期監(jiān)測血紅蛋白水平并預(yù)防感染。
