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葉酸代謝的tt什么意思

女，25歲

病情描述:

產(chǎn)檢的時候，醫(yī)生說的葉酸代謝tt指標異常，這種葉酸代謝的tt什么意思？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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周丹副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

葉酸代謝的TT基因型是指MTHFR基因C677T位點的純合突變型，屬于葉酸代謝障礙的高風險遺傳標志，主要影響葉酸轉(zhuǎn)化為活性形式5-甲基四氫葉酸的能力。
1、基因型含義
TT表示MTHFR基因677位點兩個等位基因均為胸腺嘧啶突變，導(dǎo)致酶活性顯著降低。
2、代謝影響
該突變會使同型半胱氨酸代謝受阻，血液中同型半胱氨酸水平升高，增加心腦血管疾病風險。
3、臨床表現(xiàn)
攜帶者可能出現(xiàn)葉酸缺乏相關(guān)癥狀如巨幼細胞貧血，孕婦可能增加胎兒神經(jīng)管缺陷概率。
4、干預(yù)措施
建議補充活性葉酸替代普通葉酸，同時檢測同型半胱氨酸水平，必要時聯(lián)合維生素B12治療。
TT基因型人群需定期監(jiān)測血液指標，備孕女性應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整葉酸補充方案，避免自行用藥。

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