紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病,主要由X染色體上的紅綠視錐細胞色素基因突變引起,表現(xiàn)為紅綠色辨別障礙。
紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性,突變基因位于X染色體長臂28區(qū)。
可分為紅色盲、綠色盲及紅綠色盲三種亞型,分別對應L視蛋白基因、M視蛋白基因及兩者共同缺陷。
典型表現(xiàn)為紅色與綠色系顏色混淆,嚴重程度從輕度色覺異常到完全不能區(qū)分紅綠色。
常用石原氏色盲檢測圖進行篩查,基因檢測可明確具體突變位點,眼底檢查排除獲得性色覺異常。
目前尚無治愈方法,可通過色覺矯正眼鏡改善辨色能力,建議育齡期攜帶者接受遺傳咨詢。