染色體異常者仍有機(jī)會生育健康孩子,具體概率與異常類型、遺傳方式等因素相關(guān),主要影響因素有異常類型、遺傳模式、產(chǎn)前篩查技術(shù)、輔助生殖技術(shù)。
平衡易位等結(jié)構(gòu)性異??赡懿挥绊懟虮磉_(dá),而唐氏綜合征等數(shù)目異常風(fēng)險較高,可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康胚胎。
顯性遺傳疾病后代患病概率達(dá)50%,隱性遺傳需父母同時攜帶致病基因,X連鎖遺傳與子代性別相關(guān),遺傳咨詢可評估具體風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA檢測可篩查常見染色體異常,羊水穿刺能確診核型異常,超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形,需在孕早期開始系統(tǒng)監(jiān)測。
第三代試管嬰兒技術(shù)可對胚胎進(jìn)行基因檢測,選擇染色體正常的胚胎移植,顯著降低遺傳病傳遞風(fēng)險,需配合專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊。
建議備孕前進(jìn)行雙方染色體檢查,孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)前診斷,保持均衡營養(yǎng)并避免接觸致畸物質(zhì),及時咨詢遺傳學(xué)專家制定個體化方案。