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羊水穿刺檢查通常建議高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或超聲異常等特定人群進(jìn)行。羊水穿刺的適用情況主要有胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史、孕期感染可疑。

1、高風(fēng)險(xiǎn)人群

35歲以上孕婦或唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需考慮羊水穿刺，該檢查可確診胎兒染色體疾病如21三體綜合征，需在醫(yī)生評估后于孕16-22周進(jìn)行。

2、遺傳病篩查

夫妻雙方攜帶遺傳病基因或曾有遺傳病患兒生育史時(shí)，羊水穿刺能檢測單基因病如地中海貧血，需配合遺傳咨詢選擇檢測方案。

3、超聲異常

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟缺損時(shí)，羊水穿刺可輔助診斷是否合并基因異常，需結(jié)合胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診決策。

4、感染評估

孕早期風(fēng)疹或巨細(xì)胞病毒感染等情況下，羊水穿刺可檢測病原體DNA，但需嚴(yán)格評估操作必要性以避免宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)。

檢查后需臥床休息24小時(shí)并觀察宮縮情況，出現(xiàn)腹痛或陰道流液應(yīng)立即就醫(yī)，日常避免提重物和劇烈運(yùn)動。