智障兒通??梢酝ㄟ^孕檢篩查部分病因,但無法完全確診。篩查手段主要有唐氏綜合征產前篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查等。
通過孕婦血液檢測21三體綜合征風險,準確率較高但存在假陽性可能,需結合其他檢查綜合判斷。
檢測胎兒游離DNA片段,對染色體異常篩查準確率超過95%,適用于高齡孕婦等高風險人群。
通過抽取羊水進行染色體核型分析,可確診染色體疾病,但存在流產風險,需嚴格評估適應癥。
通過胎兒結構畸形篩查間接提示智力障礙可能,但對功能性異常診斷價值有限。
建議孕期規(guī)范產檢,發(fā)現異常時及時咨詢遺傳學專家,綜合評估胎兒發(fā)育情況。