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霍金罹患的疾病是肌萎縮側(cè)索硬化癥，屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種典型類型。肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥、原發(fā)性側(cè)索硬化癥、肯尼迪病等均屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病范疇。

1、疾病定義：

肌萎縮側(cè)索硬化癥是累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。

2、典型表現(xiàn)：

早期多表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端不對(duì)稱性肌無(wú)力，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難及呼吸肌受累，但認(rèn)知功能和眼球運(yùn)動(dòng)通常不受影響。

3、發(fā)病特點(diǎn)：

該病多在40-60歲發(fā)病，男性略多于女性，約10%病例呈家族性遺傳，90%為散發(fā)病例，發(fā)病機(jī)制涉及谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激等多因素。

4、診療現(xiàn)狀：

目前尚無(wú)根治方法，利魯唑、依達(dá)拉奉等藥物可延緩病情進(jìn)展，多學(xué)科綜合治療可改善生存質(zhì)量，平均生存期3-5年，但部分患者如霍金可存活數(shù)十年。

保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入有助于維持肌力，定期呼吸功能評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練對(duì)延緩疾病進(jìn)展具有積極意義，建議在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案。