新生兒確診蠶豆病需通過葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性檢測結(jié)合基因分析。主要診斷依據(jù)包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族史調(diào)查、基因檢測、鑒別診斷。

1、臨床表現(xiàn)

新生兒蠶豆病早期可能表現(xiàn)為黃疸、貧血、尿液呈醬油色等溶血癥狀。部分患兒在接觸蠶豆或氧化性藥物后出現(xiàn)急性溶血反應(yīng)，如面色蒼白、呼吸急促。家長需密切觀察喂養(yǎng)后是否出現(xiàn)異常反應(yīng)，并及時記錄癥狀發(fā)生時間與環(huán)境因素。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查

確診需進(jìn)行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定，活性低于正常值30%可輔助診斷。血常規(guī)檢查可見血紅蛋白下降、網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，血清膽紅素檢測顯示間接膽紅素顯著增高。新生兒篩查中采用熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)可作為初篩手段。

3、家族史調(diào)查

約70%病例存在X染色體連鎖遺傳家族史。需詳細(xì)詢問父母及近親屬是否有溶血性貧血、蠶豆過敏或藥物性溶血史。對于有明確家族史的患兒，即使未出現(xiàn)癥狀也建議完成G6PD基因檢測。

4、基因檢測

通過PCR技術(shù)檢測G6PD基因突變可明確診斷，常見變異型包括G6PD Mediterranean、G6PD Canton等?；驒z測能發(fā)現(xiàn)酶活性正常的攜帶者，對預(yù)防后代發(fā)病有重要意義。檢測結(jié)果需由遺傳咨詢師解讀。

5、鑒別診斷

需排除ABO溶血病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等其他溶血性疾病。結(jié)合Coomb試驗(yàn)陰性結(jié)果、紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查及血紅蛋白電泳可進(jìn)行鑒別。對于復(fù)雜病例可能需要血液科會診。

確診蠶豆病的新生兒應(yīng)避免接觸蠶豆及其制品、萘丸、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)，母乳喂養(yǎng)的母親需忌口蠶豆。定期監(jiān)測血紅蛋白和膽紅素水平，出現(xiàn)急性溶血時立即就醫(yī)。建議家長學(xué)習(xí)急救措施并隨身攜帶患兒疾病警示卡，疫苗接種前需主動告知醫(yī)生病史。