新生兒先天性甲狀腺功能減低癥是一種因甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致的代謝性疾病，主要表現(xiàn)有反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等。該病可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，確診后需立即開(kāi)始甲狀腺激素替代治療。

1、病因與篩查

新生兒先天性甲低可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙或下丘腦-垂體病變有關(guān)。我國(guó)已將促甲狀腺激素檢測(cè)納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目，出生72小時(shí)后通過(guò)足跟血檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)異常。

2、典型癥狀

患兒常表現(xiàn)為少哭少動(dòng)、肌張力低下、皮膚干燥、舌體寬大、臍疝等體征。未治療者會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等不可逆損害。

3、診斷方法

除新生兒篩查外，需通過(guò)血清游離甲狀腺素、促甲狀腺激素測(cè)定確診，必要時(shí)進(jìn)行甲狀腺超聲或核素掃描明確病因類(lèi)型。

4、藥物治療

左甲狀腺素鈉片是主要治療藥物，需根據(jù)體重調(diào)整劑量并定期復(fù)查甲狀腺功能。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片50微克、左甲狀腺素鈉片100微克等。

5、長(zhǎng)期管理

治療需持續(xù)至兒童期甚至終身，每3-6個(gè)月需監(jiān)測(cè)身高體重、骨齡及甲狀腺功能。治療及時(shí)者智力發(fā)育可接近正常水平。

家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥，避免自行調(diào)整劑量。日常注意觀察患兒精神狀態(tài)、喂養(yǎng)情況及排便習(xí)慣，定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入，配方奶喂養(yǎng)需選擇含碘奶粉。治療期間避免食用大豆制品、鐵劑等影響藥物吸收的食物，如發(fā)現(xiàn)嗜睡、浮腫等異常需及時(shí)復(fù)診。