先天性心臟病可通過超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像、心導(dǎo)管檢查、心電圖和胸部X線等方式診斷。先天性心臟病可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異?；颦h(huán)境因素等有關(guān)，通常表現(xiàn)為心悸、呼吸困難、發(fā)紺、生長發(fā)育遲緩和反復(fù)呼吸道感染等癥狀。

1、超聲心動(dòng)圖

超聲心動(dòng)圖是診斷先天性心臟病的首選方法，利用超聲波成像技術(shù)可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)和血流動(dòng)態(tài)。該檢查能識(shí)別房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等常見畸形，具有無創(chuàng)、可重復(fù)進(jìn)行的優(yōu)勢(shì)。檢查前無須特殊準(zhǔn)備，嬰幼兒需在安靜狀態(tài)下完成，必要時(shí)使用鎮(zhèn)靜劑。

2、心臟磁共振成像

心臟磁共振成像適用于復(fù)雜先天性心臟病的評(píng)估，能提供三維心臟解剖圖像和血流動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)。對(duì)于法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜畸形，可明確血管走行和心室功能。檢查時(shí)間較長，需配合呼吸指令，體內(nèi)有金屬植入物者禁用。

3、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查通過穿刺血管插入導(dǎo)管測(cè)量心臟各部位壓力和血氧飽和度，是診斷肺動(dòng)脈高壓、冠狀動(dòng)脈異常的金標(biāo)準(zhǔn)。檢查中可同步進(jìn)行介入治療，如房間隔缺損封堵術(shù)。屬于有創(chuàng)操作，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，術(shù)后需壓迫止血并監(jiān)測(cè)生命體征。

4、心電圖

心電圖能發(fā)現(xiàn)先天性心臟病相關(guān)的心律失常和心室肥厚，如右束支傳導(dǎo)阻滯常見于房間隔缺損，左心室高電壓提示主動(dòng)脈縮窄。檢查快捷無創(chuàng)，但特異性較低，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。新生兒需使用專用電極片以減少皮膚損傷。

5、胸部X線

胸部X線可觀察心臟輪廓增大、肺血管紋理改變等間接征象，如靴形心提示法洛四聯(lián)癥，肺血增多見于左向右分流型先心病。輻射量較低，但孕婦應(yīng)避免檢查。嬰幼兒需采用鉛防護(hù)設(shè)備，投照時(shí)保持體位固定。

確診先天性心臟病后需定期隨訪心臟功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和感染。孕期女性應(yīng)補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)?；颊唢嬍承璞ＷC充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白，限制鈉鹽攝入。出現(xiàn)呼吸困難加重或暈厥應(yīng)立即就醫(yī)，部分患者需在兒童期完成矯治手術(shù)以改善預(yù)后。