21三體即唐氏綜合征，由21號(hào)染色體多出一條引起?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平，肌張力低下，可能伴有先天性心臟病或胃腸畸形。新生兒發(fā)病率較高，可通過孕早期血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測初步判斷，確診需依賴羊水穿刺染色體核型分析。

2、18三體：愛德華氏綜合征

18三體稱為愛德華氏綜合征，因18號(hào)染色體異常導(dǎo)致?；純壕哂行∠骂M、手指重疊、足部畸形等特征，常合并嚴(yán)重心臟畸形、腎臟異常。該疾病預(yù)后較差，多數(shù)胎兒在孕早期流產(chǎn)，存活新生兒平均壽命較短，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

3、13三體：帕陶氏綜合征

13三體即帕陶氏綜合征，涉及13號(hào)染色體異常。典型表現(xiàn)包括小頭畸形、唇腭裂、多指趾畸形及嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。約80%患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，幸存者多有重度智力障礙和癲癇發(fā)作，臨床以對(duì)癥支持治療為主。

這三種染色體疾病均屬于重大出生缺陷，建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕期規(guī)范開展產(chǎn)前篩查與診斷。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可采用絨毛取樣、羊膜腔穿刺等技術(shù)明確胎兒染色體狀態(tài)。若確診異常，需結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳學(xué)專家建議綜合評(píng)估妊娠決策。出生后患兒應(yīng)定期進(jìn)行生長發(fā)育監(jiān)測，由兒科、康復(fù)科等多科室協(xié)作干預(yù)，改善生存質(zhì)量。