染色體檢查主要通過外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進行。具體方法包括外周血核型分析、熒光原位雜交、基因芯片檢測、高通量測序、羊水細胞培養(yǎng)等，需根據(jù)檢查目的選擇合適的技術(shù)。

1、外周血核型分析

通過抽取靜脈血分離淋巴細胞，經(jīng)培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài)和數(shù)目。適用于唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常的篩查，可檢測非整倍體、易位等結(jié)構(gòu)異常。檢查前無須空腹，但需避免近期輸血或放療干擾結(jié)果。

2、熒光原位雜交

采用熒光標(biāo)記的DNA探針與特定染色體區(qū)域結(jié)合，能精準(zhǔn)識別微缺失、微重復(fù)等微小結(jié)構(gòu)異常。常用于迪喬治綜合征等微缺失綜合征的診斷，對樣本質(zhì)量要求較高，需配合核型分析驗證。

3、基因芯片檢測

通過高通量探針掃描全基因組拷貝數(shù)變異，分辨率可達kb級別。適用于不明原因智力障礙、多發(fā)畸形的病因排查，能檢出傳統(tǒng)核型分析無法發(fā)現(xiàn)的微小變異，但無法檢測平衡易位。

4、高通量測序

對全基因組或目標(biāo)區(qū)域進行深度測序，可同時分析單基因病和染色體異常。適用于復(fù)雜遺傳病的綜合診斷，需結(jié)合生物信息學(xué)分析，成本較高但檢出率顯著優(yōu)于傳統(tǒng)方法。

5、羊水細胞培養(yǎng)

妊娠16-22周抽取羊水中的胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)分析，屬于產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。用于高齡孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險者的確診，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格無菌操作。

染色體檢查前應(yīng)充分告知醫(yī)生家族遺傳病史及用藥情況。備孕夫婦建議同步進行攜帶者篩查，孕期檢查需嚴(yán)格把握時間窗。報告解讀需由遺傳咨詢師完成，異常結(jié)果可能需結(jié)合父母驗證實驗。日常注意避免接觸輻射和致畸物，規(guī)律作息有助于維持遺傳物質(zhì)穩(wěn)定性。