限制性心肌病是一種以心室舒張功能嚴(yán)重受限為主要特征的心肌病，主要表現(xiàn)為心室壁僵硬、彈性下降，導(dǎo)致心臟充盈受阻。該病可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類，原發(fā)性多與遺傳因素有關(guān)，繼發(fā)性常由淀粉樣變性、血色病等全身性疾病引發(fā)。

1、病因分類

原發(fā)性限制性心肌病通常由基因突變導(dǎo)致心肌纖維異常增生，如肌節(jié)蛋白基因突變。繼發(fā)性病因包括淀粉樣變性引起的異常蛋白沉積、血色病導(dǎo)致的鐵過(guò)載、放射性心肌損傷或化療藥物毒性作用。部分病例與心內(nèi)膜纖維化或嗜酸性粒細(xì)胞增多癥相關(guān)。

2、病理改變

典型病理表現(xiàn)為心室壁對(duì)稱性增厚伴纖維化，心肌細(xì)胞排列紊亂，間質(zhì)膠原沉積增加。淀粉樣變型可見(jiàn)剛果紅染色陽(yáng)性的淀粉樣物質(zhì)沉積，血色病型心肌組織鐵染色陽(yáng)性。心內(nèi)膜可能增厚鈣化，導(dǎo)致心室腔容積顯著縮小。

3、臨床表現(xiàn)

早期表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促、乏力等舒張性心力衰竭癥狀，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難、肝大、腹水等體循環(huán)淤血體征。部分患者合并房顫或血栓栓塞事件。聽(tīng)診可聞及第三心音奔馬律，但無(wú)特異性心臟雜音。

4、診斷方法

超聲心動(dòng)圖顯示心室壁增厚伴舒張功能減退，但收縮功能多正常。心臟磁共振可檢測(cè)心肌纖維化或淀粉樣物質(zhì)沉積。心導(dǎo)管檢查可見(jiàn)特征性"平方根征"壓力曲線。心內(nèi)膜心肌活檢對(duì)繼發(fā)性病因確診具有重要價(jià)值，需結(jié)合血清免疫固定電泳、鐵代謝等實(shí)驗(yàn)室檢查。

5、治療原則

藥物治療以利尿劑緩解淤血癥狀為主，β受體阻滯劑和鈣拮抗劑可能改善舒張功能。繼發(fā)性病例需針對(duì)原發(fā)病治療，如淀粉樣變性使用氯苯唑酸葡甲胺。終末期患者需考慮心臟移植，但需排除全身性疾病累及移植心臟的風(fēng)險(xiǎn)。抗凝治療適用于房顫或心腔內(nèi)血栓形成患者。

限制性心肌病患者應(yīng)嚴(yán)格限制鈉鹽攝入，每日監(jiān)測(cè)體重變化。適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于維持心肺功能，但需避免劇烈活動(dòng)。定期隨訪超聲心動(dòng)圖評(píng)估心功能，出現(xiàn)下肢水腫加重或夜間不能平臥時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。合并房顫者需遵醫(yī)囑規(guī)律抗凝，注意牙齦出血等不良反應(yīng)。