新生兒足跟血篩查主要針對先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

新生兒足跟血篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，通過采集足跟血檢測特定指標(biāo)。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，早期干預(yù)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素能促進(jìn)正常生長發(fā)育。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷疾病，需避免接觸氧化性物質(zhì)以防溶血。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，需激素替代治療。篩查還可能包括其他氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙等疾病。

家長需配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)按時(shí)完成新生兒足跟血篩查，若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)一步確診。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。篩查后保持采血部位清潔干燥，避免感染。哺乳期母親應(yīng)注意營養(yǎng)均衡，避免攝入可能影響篩查結(jié)果的食物或藥物。定期進(jìn)行兒童保健檢查，監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。