白化病主要通過常染色體隱性遺傳方式傳遞，父母雙方均為攜帶者時子女有25%概率患病。白化病是基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常，影響黑色素合成的遺傳性疾病。

1、常染色體隱性遺傳

白化病最常見的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，致病基因位于第11號或15號染色體。當(dāng)父母雙方各攜帶一個隱性突變基因時，子女有25%概率繼承兩個突變基因而發(fā)病，50%概率成為無癥狀攜帶者，25%概率完全正常。該類型包括眼皮膚白化病1型、2型等主要亞型。

2、X連鎖隱性遺傳

少數(shù)眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳，突變基因位于X染色體。男性因僅有一條X染色體，攜帶致病基因即會發(fā)病；女性需兩條X染色體均突變才會患病，但女性攜帶者可能表現(xiàn)出輕度虹膜透光等體征。這類患者通常皮膚色素正常，僅眼部受累。

3、常染色體顯性遺傳

極罕見的Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型呈常染色體顯性遺傳，單個突變基因即可致病?；颊叱厝笔?，常伴有血小板功能障礙或肺纖維化等全身癥狀。這類病例多由新發(fā)突變引起，家族中可能無類似病史。

4、基因突變類型

已發(fā)現(xiàn)超過20個基因突變可導(dǎo)致白化病，包括TYR、OCA2、TYRP1等關(guān)鍵基因。這些基因控制黑色素細(xì)胞的酪氨酸酶活性、黑色素小體形成或轉(zhuǎn)運過程。不同基因突變會影響癥狀嚴(yán)重程度，如TYR基因完全缺失者癥狀最顯著。

5、遺傳咨詢要點

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測明確突變類型。若夫妻均為攜帶者，可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險?；颊邞?yīng)避免近親婚配以降低后代患病概率，日常需嚴(yán)格防曬并定期檢查視力，部分類型需監(jiān)測出血傾向或肺功能。

白化病患者需終身做好紫外線防護(hù)，使用SPF50+防曬霜并穿戴遮陽衣物。建議每年進(jìn)行眼科檢查，矯正屈光不正并預(yù)防黃斑病變。均衡飲食補充維生素D，避免劇烈運動以防出血風(fēng)險。生育前建議到遺傳咨詢門診評估后代患病概率，必要時選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。