呆小癥通常是由于缺乏甲狀腺激素引起的，主要與碘元素缺乏有關(guān)。呆小癥又稱克汀病，屬于先天性甲狀腺功能減退癥，主要由胎兒期或嬰幼兒期甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，常見病因包括碘缺乏、甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙等。該病可表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀，需通過甲狀腺功能檢查確診。

碘是合成甲狀腺激素的關(guān)鍵原料，長期碘攝入不足會導(dǎo)致甲狀腺激素生成減少。胎兒期缺乏甲狀腺激素會影響大腦和骨骼發(fā)育，出生后可能出現(xiàn)身材矮小、智力障礙、皮膚干燥等癥狀。我國部分山區(qū)曾因環(huán)境缺碘導(dǎo)致地方性克汀病高發(fā)，通過推行食鹽加碘政策后發(fā)病率已顯著下降。

除碘缺乏外，甲狀腺先天發(fā)育異常也可能引起呆小癥。部分患兒存在甲狀腺缺如、異位甲狀腺或甲狀腺激素合成酶缺陷等問題，這類情況與碘營養(yǎng)狀態(tài)無關(guān)。某些遺傳代謝疾病如甲狀腺過氧化物酶缺乏癥、 Pendred綜合征等，也會干擾甲狀腺激素合成過程。母親孕期服用抗甲狀腺藥物或接觸致甲狀腺腫物質(zhì)，也可能影響胎兒甲狀腺功能。

呆小癥的治療需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯、加衡等。治療越早開始效果越好，新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)病例。日常需保證碘營養(yǎng)均衡，可適量食用海帶、紫菜、加碘鹽等含碘食物，但不可過量補碘。家長應(yīng)定期帶孩子復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量，并監(jiān)測身高體重、智力發(fā)育等指標(biāo)。