色弱屬于X連鎖隱性遺傳疾病，主要由X染色體上的基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率顯著高于女性。

色覺異常主要與X染色體上的OPN1LW、OPN1MW基因突變有關(guān)。這些基因編碼視網(wǎng)膜視錐細胞中的紅綠光敏感色素蛋白。男性僅有一條X染色體，若攜帶突變基因即表現(xiàn)為色弱。女性有兩條X染色體，需兩條均攜帶突變基因才會發(fā)病，故多為攜帶者。紅綠色弱最常見，表現(xiàn)為對紅色或綠色辨別能力下降，藍黃色弱較少見。先天性色弱通常不伴隨其他眼部疾病，視力、視野均正常。后天性色弱可能由視神經(jīng)炎、青光眼、糖尿病視網(wǎng)膜病變等疾病引起，需針對性治療原發(fā)病。

極少數(shù)情況下，色弱可能由常染色體隱性遺傳或基因新發(fā)突變導(dǎo)致。這類病例可能合并其他遺傳性眼病或全身性疾病，如錐細胞營養(yǎng)不良綜合征。部分藥物如抗瘧藥羥氯喹長期使用也可能導(dǎo)致獲得性色覺異常。孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或感染可能影響胎兒視錐細胞發(fā)育，但這類情況不屬于遺傳范疇。

色弱患者日常應(yīng)注意避免從事對顏色辨別要求高的職業(yè)，如美術(shù)設(shè)計、電氣線路安裝等。建議定期進行眼科檢查，排除后天性色覺異常的可能。色弱兒童家長應(yīng)及早告知學(xué)校教師，避免因顏色識別錯誤影響學(xué)習(xí)。色弱雖無法治愈，但可通過特殊色覺矯正眼鏡改善部分顏色辨別能力，使用高對比度標識、顏色輔助應(yīng)用程序也有助于日常生活。備孕夫婦若有色弱家族史可咨詢遺傳學(xué)專家，評估后代患病風(fēng)險。