新生兒足底血篩查沒有通過需根據(jù)具體異常項(xiàng)目復(fù)查或進(jìn)一步診斷。足底血篩查未通過可能由采血時(shí)間過早樣本污染遺傳代謝病內(nèi)分泌疾病血紅蛋白病等因素引起，需通過復(fù)查足底血基因檢測血尿代謝檢查影像學(xué)檢查?？茣\等方式明確診斷。

一、采血時(shí)間過早

新生兒出生后48小時(shí)內(nèi)采血可能因體內(nèi)代謝物未達(dá)穩(wěn)定水平導(dǎo)致假陽性。建議家長在出生72小時(shí)后配合醫(yī)院重新采集足跟血，避免哺乳不足或脫水狀態(tài)送檢。生理性因素?zé)o須治療，復(fù)查前保持正常喂養(yǎng)即可。

二、樣本污染

采集時(shí)酒精未完全揮發(fā)或接觸滑石粉可能干擾檢測結(jié)果。表現(xiàn)為多項(xiàng)指標(biāo)異常但無臨床癥狀，需使用無菌紗布清潔后重新采血。家長應(yīng)注意新生兒足跟皮膚無破損感染，采血后按壓5分鐘防止組織液混入。

三、遺傳代謝病

苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病會導(dǎo)致特定代謝物升高。多伴有喂養(yǎng)困難、肌張力異常等癥狀，需通過血氨基酸分析、尿有機(jī)酸檢測確診。確診后可遵醫(yī)囑使用苯丙氨酸配方粉、左卡尼汀口服溶液等特殊醫(yī)學(xué)用途食品。

四、內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減退癥患兒促甲狀腺激素水平顯著升高，可能出現(xiàn)黃疸消退延遲、便秘等癥狀。需復(fù)查甲狀腺功能五項(xiàng)，確診后需長期口服左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測TSH水平和生長發(fā)育曲線。

五、血紅蛋白病

地中海貧血篩查異常者需進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測，重型患兒會出現(xiàn)溶血性貧血、肝脾腫大。確診后需避免感染和氧化性藥物，必要時(shí)進(jìn)行輸血去鐵治療，家長應(yīng)學(xué)習(xí)貧血護(hù)理知識。

家長收到篩查未通過通知后無須過度焦慮，約90%初篩陽性者經(jīng)復(fù)查可排除疾病。建議保存好新生兒出生病歷和篩查報(bào)告，按醫(yī)囑完成復(fù)查流程。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免自行補(bǔ)充特殊營養(yǎng)素。復(fù)查期間觀察新生兒吃奶量、睡眠狀態(tài)及大小便情況，發(fā)現(xiàn)嗜睡、抽搐等急癥表現(xiàn)需立即急診處理。確診遺傳代謝病患兒需在專科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理和藥物干預(yù)，定期評估智力運(yùn)動發(fā)育水平。