地中海貧血會遺傳給孩子嗎
地中海貧血會遺傳給孩子。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致,父母雙方若攜帶致病基因,孩子有概率患病或成為攜帶者。
地中海貧血的遺傳模式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。若父母中僅一方為攜帶者,孩子有50%概率成為無癥狀攜帶者,通常不會發(fā)病。若父母雙方均為攜帶者,孩子有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。該病在我國廣東、廣西、海南等地區(qū)發(fā)病率較高,與人群基因特征有關(guān)。
部分罕見情況下,父母攜帶不同型別的地中海貧血基因,可能導致中間型或復合型地中海貧血,臨床表現(xiàn)差異較大。極少數(shù)患者可能出現(xiàn)基因新發(fā)突變,但這種情況概率極低。對于已生育地中海貧血患兒的家庭,再次妊娠時建議進行產(chǎn)前基因診斷。
備孕夫婦可通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白電泳篩查攜帶者狀態(tài),高危人群需進一步做基因檢測。孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺可進行產(chǎn)前診斷。確診患兒需定期監(jiān)測血紅蛋白水平,中重型患者可能需要輸血祛鐵治療或造血干細胞移植。日常需注意預防感染,避免劇烈運動,保證均衡營養(yǎng)攝入。