甲基丙二酸血癥患者壽命差異較大，未經(jīng)治療的重癥患兒可能存活不足1年，規(guī)范治療者可達(dá)30-50年甚至更長(zhǎng)。壽命主要與分型、治療時(shí)機(jī)及并發(fā)癥控制相關(guān)。

甲基丙二酸血癥分為mut0型、mut-型、cblA型等亞型，其中mut0型最嚴(yán)重。新生兒期發(fā)病者若未及時(shí)診斷，常因嚴(yán)重酸中毒、高氨血癥在數(shù)月內(nèi)死亡。早期通過(guò)新生兒篩查確診并立即啟動(dòng)治療的患兒，通過(guò)嚴(yán)格低蛋白飲食、補(bǔ)充特殊配方奶粉、定期注射維生素B12等措施，多數(shù)可存活至成年。部分cblA型患者對(duì)維生素B12治療反應(yīng)良好，壽命接近正常人水平。長(zhǎng)期生存者需警惕腎功能衰竭、心肌病等遠(yuǎn)期并發(fā)癥，定期監(jiān)測(cè)血甲基丙二酸、同型半胱氨酸水平及臟器功能至關(guān)重要。

少數(shù)遲發(fā)型患者癥狀較輕，成年后確診者通過(guò)飲食管理和藥物控制，通常不影響自然壽命。但合并嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損傷或反復(fù)代謝危象發(fā)作的患者，預(yù)期壽命可能縮短10-20年?；蛑委煹刃炉煼ǖ膽?yīng)用可能進(jìn)一步改善預(yù)后。

甲基丙二酸血癥患者需終身堅(jiān)持代謝病專(zhuān)用飲食，每日精確計(jì)算天然蛋白攝入量，配合不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸的特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血氨基酸譜、尿有機(jī)酸及肝腎功能，避免感染、饑餓等誘發(fā)代謝危象的因素。家長(zhǎng)應(yīng)掌握急性發(fā)作時(shí)的應(yīng)急處理方案，隨身攜帶急救卡注明疾病信息。參與專(zhuān)業(yè)代謝病隨訪管理計(jì)劃，由營(yíng)養(yǎng)師、遺傳代謝科醫(yī)生、康復(fù)治療師等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同制定個(gè)體化干預(yù)方案，有助于最大限度延長(zhǎng)生存期并提高生活質(zhì)量。