嬰兒巨結(jié)腸可通過排便異常、腹部膨隆、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、嘔吐及腸梗阻癥狀判斷。該病主要由神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、腸道感染或環(huán)境因素引起，需通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸測(cè)壓或病理活檢確診。

1、排便異常

典型表現(xiàn)為出生后48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或排便延遲，后續(xù)出現(xiàn)頑固性便秘，需開塞露輔助排便?？赡芘c遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸蠕動(dòng)障礙有關(guān)，可伴有糞便嵌塞或溢出性腹瀉。

2、腹部膨隆

因糞便積聚和腸道擴(kuò)張出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹，可見腸型及蠕動(dòng)波，觸診可捫及糞塊。嚴(yán)重時(shí)膈肌上抬影響呼吸，需警惕腸穿孔風(fēng)險(xiǎn)。

3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重不增、貧血、低蛋白血癥，與腸道功能衰竭相關(guān)。部分患兒合并先天性心臟病或唐氏綜合征等遺傳疾病。

4、嘔吐癥狀

嘔吐物含膽汁提示完全性腸梗阻，多為病變腸段痙攣收縮所致。需與先天性腸閉鎖鑒別，后者嘔吐發(fā)生更早且無腹脹。

5、腸梗阻體征

出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂、發(fā)熱等全身癥狀，腹部X線顯示階梯狀液氣平面。急性發(fā)作時(shí)需急診手術(shù)解除梗阻。

確診后應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行腸道灌洗、擴(kuò)肛等保守治療，嚴(yán)重者需行結(jié)腸造瘺或根治手術(shù)。術(shù)后需定期隨訪排便功能，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)增加膳食纖維，避免高脂食物，注意補(bǔ)充維生素D和鈣劑促進(jìn)骨骼發(fā)育。家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日排便次數(shù)及性狀，發(fā)現(xiàn)腹脹加劇或發(fā)熱立即就醫(yī)。