肌肉萎縮的診斷要點主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查和肌肉活檢等。肌肉萎縮可能由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮、內(nèi)分泌代謝異?；蜻z傳性疾病等因素引起，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和輔助檢查綜合判斷。

1、體格檢查

通過觀察肌肉體積、肌張力及肌力變化進行初步判斷。神經(jīng)源性萎縮多表現(xiàn)為肌束震顫伴肌力下降，肌源性萎縮常以近端肌群受累為主。需評估腱反射、病理征及感覺功能，區(qū)分上下運動神經(jīng)元損害。徒手肌力測試可采用Lovett分級標(biāo)準(zhǔn)記錄。

2、肌電圖檢查

神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定可鑒別神經(jīng)源性與肌源性損害。神經(jīng)源性萎縮可見纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位，運動單位電位時限增寬、波幅增高；肌源性損害則表現(xiàn)為運動單位電位時限縮短、波幅降低。重復(fù)神經(jīng)電刺激有助于診斷神經(jīng)肌肉接頭疾病。

3、影像學(xué)檢查

肌肉MRI可顯示萎縮肌肉被脂肪組織替代的特征性改變，T1加權(quán)像呈高信號。超聲檢查能動態(tài)觀察肌肉結(jié)構(gòu)變化，測量肌肉厚度和回聲強度。CT檢查對晚期肌肉脂肪化有較高辨識度，但存在輻射暴露風(fēng)險。

4、實驗室檢查

血清肌酸激酶升高提示肌細胞膜完整性破壞，見于肌營養(yǎng)不良等疾病?？挂阴Ｄ憠A受體抗體檢測對重癥肌無力有診斷價值。代謝篩查包括甲狀腺功能、糖代謝指標(biāo)和電解質(zhì)檢測，可發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌性肌病?；驒z測適用于遺傳性肌病的確診。

5、肌肉活檢

通過病理學(xué)檢查明確萎縮類型，神經(jīng)源性萎縮可見肌纖維群組化現(xiàn)象，肌源性萎縮表現(xiàn)為肌纖維變性壞死。免疫組化可檢測抗肌萎縮蛋白等特異性蛋白缺失。電鏡觀察有助于診斷線粒體肌病等超微結(jié)構(gòu)異常疾病。

確診肌肉萎縮后需根據(jù)病因制定干預(yù)方案。神經(jīng)源性損害需營養(yǎng)神經(jīng)治療，肌源性病變需針對性藥物管理。規(guī)律進行康復(fù)訓(xùn)練有助于延緩肌肉退化，水中運動等低沖擊鍛煉可減少關(guān)節(jié)負擔(dān)。保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適當(dāng)補充維生素D和抗氧化營養(yǎng)素。定期隨訪肌力變化，監(jiān)測呼吸肌功能避免并發(fā)癥。