兒童范科尼綜合征可通過營養(yǎng)補充、藥物治療、透析治療、骨髓移植、對癥支持等方式治療。范科尼綜合征是一種遺傳性腎小管功能障礙疾病，通常由基因突變導(dǎo)致近端腎小管重吸收障礙，表現(xiàn)為多尿、低磷血癥、佝僂病等癥狀。

1、營養(yǎng)補充

針對低磷血癥、低鉀血癥等電解質(zhì)紊亂，需長期補充磷酸鹽合劑、枸櫞酸鉀等。維生素D缺乏性佝僂病需補充骨化三醇軟膠囊或阿法骨化醇軟膠囊，同時增加富含鈣質(zhì)的食物如牛奶、奶酪攝入。建議家長定期監(jiān)測血磷、血鈣水平，調(diào)整補充劑量。

2、藥物治療

腎小管酸中毒可遵醫(yī)囑使用枸櫞酸鈉鉀顆粒糾正酸中毒。若合并腎功能損害，可選用復(fù)方α-酮酸片減少氮質(zhì)血癥。生長遲緩患兒可能需要重組人生長激素注射液。所有藥物均需在兒科醫(yī)生指導(dǎo)下使用，避免自行調(diào)整劑量。

3、透析治療

進(jìn)展至終末期腎病的患兒需進(jìn)行腹膜透析或血液透析。腹膜透析可采用連續(xù)性非臥床腹膜透析模式，血液透析建議每周2-3次。透析期間需嚴(yán)格限制水分和高鉀食物攝入，家長應(yīng)記錄每日出入量及血壓變化。

4、骨髓移植

對于范科尼貧血亞型患兒，異基因造血干細(xì)胞移植是根治手段。移植前需完成HLA配型，預(yù)處理方案常包含環(huán)磷酰胺注射液和抗胸腺細(xì)胞球蛋白。移植后需長期服用他克莫司膠囊預(yù)防移植物抗宿主病。

5、對癥支持

多尿患兒需保證每日飲水量，防止脫水。骨骼畸形可穿戴矯形支具，嚴(yán)重者需行截骨矯形術(shù)。定期進(jìn)行腎功能、骨密度、聽力及視力檢查，建議每3-6個月復(fù)查一次尿常規(guī)和電解質(zhì)。

日常護理需注意維持高熱量、低蛋白飲食，限制鈉鹽攝入，避免劇烈運動導(dǎo)致骨折。保證每日充足日照時間促進(jìn)維生素D合成，冬季可適當(dāng)增加骨化三醇劑量。家長應(yīng)建立癥狀日記，記錄患兒尿量、飲水量及異常表現(xiàn)，就診時提供給醫(yī)生參考。若出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等急性電解質(zhì)紊亂癥狀，需立即就醫(yī)處理。