地中海貧血主要通過血常規(guī)中的平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量、紅細(xì)胞計數(shù)等指標(biāo)進(jìn)行初步篩查。診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測等進(jìn)一步檢查。

血常規(guī)檢查中，平均紅細(xì)胞體積低于正常值提示可能存在小細(xì)胞性貧血，地中海貧血患者通常表現(xiàn)為平均紅細(xì)胞體積顯著降低。平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量減少也是地中海貧血的常見表現(xiàn)，反映紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白合成不足。紅細(xì)胞計數(shù)在輕型地中海貧血中可能正常或輕度升高，而重型患者可能出現(xiàn)紅細(xì)胞減少。紅細(xì)胞分布寬度在地中海貧血中通常正?；蜉p度增高，與缺鐵性貧血的顯著增高有所區(qū)別。血紅蛋白濃度在地中海貧血患者中表現(xiàn)多樣，輕型可能正常，重型則明顯降低。

發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常指標(biāo)后應(yīng)及時就醫(yī)，醫(yī)生會根據(jù)臨床表現(xiàn)和家族史安排血紅蛋白電泳、基因檢測等確診檢查。日常生活中地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免感染和氧化應(yīng)激，重型患者需定期輸血和去鐵治療。備孕夫婦如有地中海貧血家族史應(yīng)進(jìn)行基因篩查，預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。