唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是指檢測(cè)結(jié)果介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶，提示胎兒存在一定概率的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。臨界風(fēng)險(xiǎn)通常設(shè)定為1/270-1/1000之間，雖未達(dá)到高風(fēng)險(xiǎn)閾值，但高于普通人群概率。此時(shí)胎兒實(shí)際患病風(fēng)險(xiǎn)仍較低，多數(shù)復(fù)查結(jié)果可排除異常。若孕婦存在高齡、既往生育染色體異常兒等附加風(fēng)險(xiǎn)因素，則需提高警惕。

部分臨界風(fēng)險(xiǎn)可能與檢測(cè)時(shí)間偏差、雙胎妊娠或母體糖尿病等因素干擾有關(guān)，未必反映真實(shí)胎兒狀況。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)誤差或個(gè)體激素水平波動(dòng)也可能導(dǎo)致結(jié)果偏移。極少數(shù)情況下，臨界風(fēng)險(xiǎn)可能提示其他染色體異常如18三體綜合征，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合評(píng)估。

建議臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為二級(jí)篩查，該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過(guò)99%；若結(jié)果仍存疑或合并超聲異常，則需進(jìn)行羊水穿刺等診斷性檢查。孕期保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒，按時(shí)完成產(chǎn)前隨訪，均衡補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素，有助于胎兒健康發(fā)育。所有檢查決策應(yīng)充分與產(chǎn)科醫(yī)生溝通，根據(jù)個(gè)體情況制定方案。