什么是脊肌萎縮癥
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脊肌萎縮癥是一組由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。該病主要與SMN1基因突變有關，根據(jù)發(fā)病年齡和嚴重程度可分為Ⅰ-Ⅳ型。
1、遺傳機制
脊肌萎縮癥約95%由SMN1基因純合缺失引起，該基因編碼運動神經(jīng)元存活蛋白。剩余病例可能由SMN1復合雜合突變或SMN2基因修飾導致。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴重程度，拷貝數(shù)越多癥狀相對越輕。
2、臨床分型
Ⅰ型在出生6個月內發(fā)病，患兒無法獨坐；Ⅱ型在6-18個月發(fā)病，可坐但無法行走；Ⅲ型在18個月后發(fā)病，具有行走能力但后期可能喪失；Ⅳ型為成人型，進展緩慢。呼吸肌受累程度決定預后。
3、診斷方法
基因檢測是金標準，通過MLPA或測序檢測SMN1基因7號外顯子缺失。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶輕度升高。需與先天性肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病等鑒別。
4、治療進展
諾西那生鈉注射液通過鞘內給藥調節(jié)SMN2剪接，利司撲蘭口服溶液可增加SMN蛋白?；蛱娲煼╖olgensma適用于2歲以下Ⅰ型患者。呼吸支持和營養(yǎng)管理是基礎治療。
5、康復管理
多學科團隊協(xié)作至關重要。物理治療維持關節(jié)活動度，矯形器預防脊柱側彎，無創(chuàng)通氣改善夜間低通氣。吞咽評估避免誤吸，胃腸營養(yǎng)保證熱量攝入。定期肺功能監(jiān)測不可忽視。
脊肌萎縮癥患者需保持適度運動延緩肌肉萎縮，避免劇烈運動導致疲勞。均衡飲食注意鈣和維生素D補充，預防骨質疏松。建議每3-6個月進行脊柱側彎和肺功能評估。家屬應學習叩背排痰等護理技巧，注意預防呼吸道感染。生育前建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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