瓷娃娃病通常是指成骨不全癥，可能由COL1A1或COL1A2基因突變、維生素D代謝異常、鈣磷吸收障礙、長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素、家族遺傳等因素引起，可通過(guò)藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)矯正、生活方式調(diào)整、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。

1、基因突變

COL1A1或COL1A2基因突變會(huì)導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白合成異常，表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折?；颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動(dòng)，遵醫(yī)囑使用阿侖膦酸鈉片、唑來(lái)膦酸注射液等藥物抑制骨吸收，必要時(shí)進(jìn)行髓內(nèi)釘固定手術(shù)。日常需使用防滑墊、護(hù)具等減少跌倒風(fēng)險(xiǎn)。

2、維生素D代謝異常

維生素D缺乏會(huì)影響鈣質(zhì)沉積，加重骨骼發(fā)育不良。患者可能出現(xiàn)骨痛、肌無(wú)力等癥狀。建議每日曬太陽(yáng)15-30分鐘，遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D3滴劑或骨化三醇軟膠囊，定期檢測(cè)血鈣磷水平。合并佝僂病時(shí)需聯(lián)合碳酸鈣D3顆粒治療。

3、鈣磷吸收障礙

腸道鈣磷吸收不足會(huì)導(dǎo)致骨基質(zhì)礦化缺陷，常見(jiàn)于慢性腹瀉患者。表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、牙齒發(fā)育不良。治療需糾正原發(fā)病，同時(shí)使用葡萄糖酸鈣口服溶液配合低磷飲食。嚴(yán)重者可靜脈輸注帕米膦酸二鈉注射液抑制骨破壞。

4、糖皮質(zhì)激素影響

長(zhǎng)期使用潑尼松片等藥物會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性，增加骨折概率?；颊呖赡艹霈F(xiàn)椎體壓縮性骨折伴發(fā)身高縮短。需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整激素劑量，聯(lián)合使用特立帕肽注射液促進(jìn)骨形成，必要時(shí)行椎體成形術(shù)。

5、家族遺傳因素

約35%患者有家族遺傳史，新生兒期即可出現(xiàn)多發(fā)骨折。建議孕期進(jìn)行基因篩查，出生后定期做骨密度檢測(cè)。嬰幼兒期需使用矯形支具保護(hù)肢體，學(xué)齡期可進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)。青春期后考慮畸形矯正手術(shù)。

瓷娃娃病患者需終身維持每日800-1200毫克鈣攝入，選擇牛奶、豆腐等高鈣食物，避免咖啡因和碳酸飲料。建議每半年進(jìn)行脊柱X線(xiàn)及雙能X線(xiàn)骨密度檢查，居家環(huán)境應(yīng)安裝扶手和軟質(zhì)地面。冬季注意防滑防跌倒，夏季避免暴曬。心理疏導(dǎo)需貫穿全病程，幫助患者建立積極心態(tài)。