先心病是先天性心臟病的簡稱，指胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，出生時即存在的心臟疾病。

1、病因分類

先天性心臟病的病因復(fù)雜，可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、輻射接觸、代謝異常等因素有關(guān)。部分病例存在染色體異常或基因突變，孕期風(fēng)疹病毒感染、糖尿病控制不佳、葉酸缺乏等也可能增加發(fā)病概率。

2、常見類型

常見的先天性心臟病包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等。室間隔缺損是最常見的類型，表現(xiàn)為左右心室之間的異常通道；法洛四聯(lián)癥則包含肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚四種畸形。

3、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能無明顯癥狀，僅在體檢時發(fā)現(xiàn)心臟雜音。中重度患者可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、呼吸急促、反復(fù)呼吸道感染、紫紺、活動耐力下降等癥狀。新生兒期可能出現(xiàn)嚴重缺氧、心力衰竭等危急表現(xiàn)。

4、診斷方法

產(chǎn)前超聲檢查可篩查部分嚴重先心病。出生后通過心臟聽診、經(jīng)胸超聲心動圖、心電圖、胸部X線等檢查確診。復(fù)雜病例需進行心臟CT、磁共振或心導(dǎo)管檢查評估解剖細節(jié)和血流動力學(xué)變化。

5、治療原則

部分小型缺損可能自愈，需定期隨訪。藥物治療主要針對心力衰竭、肺動脈高壓等并發(fā)癥。手術(shù)治療包括介入封堵術(shù)和開胸矯治術(shù)，根據(jù)畸形類型選擇最佳時機，多數(shù)建議在學(xué)齡前完成根治手術(shù)。

先心病患兒需定期心臟?？齐S訪，避免劇烈運動，預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎，接種疫苗前需咨詢醫(yī)生。孕期補充葉酸、避免致畸因素可降低發(fā)病風(fēng)險。術(shù)后患者應(yīng)注意傷口護理，遵醫(yī)囑抗凝治療，保持均衡飲食，成年后仍需關(guān)注心臟功能變化。