耳聾基因主要由遺傳因素、基因突變、藥物毒性、感染及環(huán)境因素等引起，可能表現(xiàn)為先天性或遲發(fā)性聽力損失。

1、遺傳因素

遺傳性耳聾占先天性耳聾的較高比例，常由GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因突變導(dǎo)致。父母攜帶隱性基因時(shí)，子女可能出現(xiàn)非綜合征型耳聾。此類耳聾多為感音神經(jīng)性，新生兒聽力篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需通過基因檢測(cè)確診。

2、基因突變

孕期胎兒發(fā)育過程中，線粒體DNA或常染色體顯性基因如MYO15A的突發(fā)變異可能導(dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞功能障礙。此類突變可能與噪聲暴露無關(guān)，但會(huì)進(jìn)行性加重聽力損傷，需通過人工耳蝸等干預(yù)手段改善。

3、藥物毒性

氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、慶大霉素的耳毒性反應(yīng)與MT-RNR1基因突變高度相關(guān)。攜帶該基因突變者即使使用常規(guī)劑量也可能引發(fā)不可逆聽力下降，用藥前建議進(jìn)行耳聾基因篩查。

4、感染因素

孕期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可干擾胎兒耳蝸發(fā)育，與POU3F4基因表達(dá)異常相關(guān)。此類感染性耳聾多伴隨其他畸形，需通過TORCH篩查和影像學(xué)檢查輔助診斷。

5、環(huán)境交互

噪聲暴露與抗氧化基因如SOD2缺陷共同作用會(huì)加速聽力損傷。長(zhǎng)期接觸85分貝以上噪聲的基因易感人群，更易出現(xiàn)高頻聽力下降，需加強(qiáng)職業(yè)防護(hù)和定期聽力監(jiān)測(cè)。

對(duì)于有耳聾家族史或已檢出基因攜帶者，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期避免接觸耳毒性藥物和病毒感染源，新生兒期完成聽力與基因聯(lián)合篩查。確診后應(yīng)根據(jù)類型選擇助聽器、人工耳蝸或基因治療等干預(yù)方式，并定期進(jìn)行聽覺康復(fù)訓(xùn)練。日常生活中需注意避免頭部外傷、控制慢性病，減少噪聲暴露以延緩聽力衰退。