胎兒染色體非整倍體是什么
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胎兒染色體非整倍體是指胎兒細胞中染色體數(shù)目異常增多或減少的遺傳性疾病，常見類型包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等。
胎兒染色體非整倍體主要由減數(shù)分裂過程中染色體不分離導致，高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露或父母染色體異?？赡茉黾影l(fā)病風險。典型表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、多發(fā)畸形及智力障礙，超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)頸項透明層增厚、心臟結構異常等標志。通過無創(chuàng)產前基因檢測或羊水穿刺可明確診斷。臨床處理需結合胎兒畸形嚴重程度、孕周及家庭意愿，選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。遺傳咨詢有助于評估再發(fā)風險并提供生育指導。
對于有高危因素的孕婦，建議孕早期完成血清學篩查及超聲檢查，必要時進行產前診斷。妊娠期間需避免接觸輻射、化學毒物等致畸因素，保持均衡營養(yǎng)并規(guī)律產檢。若確診胎兒染色體異常，家長應接受專業(yè)心理疏導，與醫(yī)生充分溝通后制定個性化決策。產后可通過康復訓練改善患兒生活質量，再次妊娠前建議夫妻雙方進行染色體檢查。
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