嬰兒癲癇檢查主要包括腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、尿液檢查以及基因檢測等。癲癇可能是由遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂等原因引起的，建議家長及時帶患兒就醫(yī)，配合醫(yī)生進(jìn)行針對性檢查。

1、腦電圖檢查

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄腦電活動捕捉異常放電。嬰兒需進(jìn)行常規(guī)腦電圖或長程視頻腦電圖監(jiān)測，發(fā)作間期可能顯示棘波、尖波等癇樣放電。對于不典型發(fā)作或難治性癲癇，醫(yī)生可能建議進(jìn)行睡眠剝奪腦電圖以提高檢出率。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品。

2、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦腫瘤或出血后病灶，是嬰兒癲癇的常規(guī)檢查。對于急性發(fā)作或疑似外傷患兒，可能需優(yōu)先進(jìn)行頭顱CT排查出血或鈣化灶。部分病例需結(jié)合功能磁共振或PET-CT評估代謝異常區(qū)域。檢查前需確?；純烘?zhèn)靜配合，必要時使用鎮(zhèn)靜藥物。

3、血液檢查

血常規(guī)可排查感染或貧血等誘因，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查有助于判斷藥物代謝能力，血糖檢測可排除低血糖性驚厥。對于疑似遺傳代謝病患兒，需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸譜等特殊檢測。采血前需安撫患兒情緒，避免劇烈哭鬧影響結(jié)果。

4、尿液檢查

尿常規(guī)可篩查泌尿系感染等潛在誘因，尿代謝篩查對遺傳代謝病診斷具有重要價值。通過檢測尿有機(jī)酸、氨基酸等物質(zhì)，能診斷甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等疾病。收集尿液標(biāo)本建議使用專用采集袋，避免污染影響檢測準(zhǔn)確性。對于脫水患兒可能需要多次留取標(biāo)本。

5、基因檢測

針對不明原因癲癇或發(fā)育遲緩患兒，全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異，如15q11-13重復(fù)綜合征?；驒z測需采集外周血或唾液樣本，部分需同時采集父母樣本進(jìn)行家系驗(yàn)證。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測范圍和預(yù)期結(jié)果。

家長需密切觀察患兒發(fā)作時的具體表現(xiàn)，包括眼神、肢體動作和持續(xù)時間，用手機(jī)錄像有助于醫(yī)生判斷。日常應(yīng)保持規(guī)律作息，避免過度聲光刺激，嚴(yán)格按照醫(yī)囑服藥并定期復(fù)查。注意預(yù)防跌倒等意外傷害，發(fā)作時保持呼吸道通暢，記錄發(fā)作日志以便復(fù)診時提供給醫(yī)生參考。母乳喂養(yǎng)的母親需避免攝入可能誘發(fā)發(fā)作的食物或藥物。