先天性心臟病主要由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常及環(huán)境毒素等五類原因引起，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，需通過產(chǎn)前篩查和新生兒體檢早期發(fā)現(xiàn)。

1、遺傳因素

約15%先天性心臟病與家族遺傳相關(guān)，如馬凡綜合征、努南綜合征等單基因遺傳病可導致心臟瓣膜或間隔缺損。父母攜帶相關(guān)基因突變時，建議孕前進行遺傳咨詢和基因檢測，孕期通過胎兒超聲心動圖監(jiān)測心臟發(fā)育。

2、孕期感染

妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲可能干擾胎兒心臟發(fā)育，尤其妊娠5-10周時感染可導致動脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥等畸形。孕前接種風疹疫苗、避免生食可降低風險。

3、藥物暴露

妊娠期使用維A酸類抗痤瘡藥、抗癲癇藥丙戊酸鈉等致畸藥物，或長期接觸有機溶劑，可能抑制心臟神經(jīng)嵴細胞遷移，引發(fā)大動脈轉(zhuǎn)位等復雜畸形。備孕及孕期應嚴格遵醫(yī)囑用藥。

4、染色體異常

21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并房室間隔缺損，此類患兒多伴有特殊面容和智力障礙。高齡孕婦可通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

5、環(huán)境毒素

孕期接觸電離輻射、重金屬汞或長期處于高濃度PM2.5環(huán)境，可能通過氧化應激損傷胎兒心肌細胞，增加左心發(fā)育不良綜合征概率。建議妊娠期避免接觸污染源并補充葉酸。

對于先天性心臟病患兒，術(shù)后需定期復查心臟超聲并監(jiān)測生長發(fā)育指標，避免劇烈運動。日常飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素攝入，如瘦肉、動物肝臟等，控制鈉鹽預防心力衰竭。家長需學習心肺復蘇技能，注意預防呼吸道感染，疫苗接種需咨詢心內(nèi)科醫(yī)生調(diào)整方案。孕期女性應規(guī)范補充葉酸至孕12周，避免吸煙飲酒等危險行為。