在現(xiàn)代生活中，小兒癡呆患者并不少見(jiàn)，它會(huì)造成孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，對(duì)孩子的成長(zhǎng)造成極大的威脅，對(duì)其家庭也有一定的影響，面對(duì)這種疾病不能懼怕，只有找病因，才能治好孩子的病，那么，小兒癡呆原因是有什么導(dǎo)致的呢?

(一)發(fā)病原因

本病征屬常染色體顯性遺傳，染色體組型正常。

(二)發(fā)病機(jī)制

近年來(lái)認(rèn)為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。

小兒癡呆有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

1.一般表現(xiàn)男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長(zhǎng)發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。

2.各種異常各種不同類型的先天性異常：

(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等;手指異常。

(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見(jiàn)房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。

4.肌肉缺如 胸肌、肱二頭肌等缺如。