先天性心臟病最重要的病因是遺傳因素，其他常見(jiàn)原因包括母體感染、母體疾病、藥物影響以及環(huán)境因素等。

1、遺傳因素

遺傳因素是先天性心臟病最重要的病因之一。染色體異常如唐氏綜合征、特納綜合征等常伴隨心臟結(jié)構(gòu)異常?；蛲蛔兓蜻z傳缺陷可能導(dǎo)致心臟發(fā)育過(guò)程中關(guān)鍵信號(hào)通路異常，影響心臟分隔、瓣膜形成或大血管連接。有先天性心臟病家族史的人群發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查有助于早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于已確診的患兒，需定期進(jìn)行心臟超聲等檢查監(jiān)測(cè)病情變化。

2、母體感染

妊娠早期母體感染某些病毒或病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。風(fēng)疹病毒感染是典型例子，其病毒可通過(guò)胎盤(pán)屏障，直接破壞胎兒心臟細(xì)胞分化過(guò)程。巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等感染也可能導(dǎo)致心臟畸形。感染會(huì)引發(fā)母體炎癥反應(yīng)，影響胎兒心臟血流動(dòng)力學(xué)環(huán)境。孕期避免接觸傳染源、接種疫苗是重要預(yù)防措施。疑似感染時(shí)需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血清學(xué)檢測(cè)和干預(yù)。

3、母體疾病

孕婦患有某些疾病會(huì)增加胎兒先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病孕婦的高血糖狀態(tài)可能通過(guò)氧化應(yīng)激影響心臟神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移。苯丙酮尿癥患者若未控制血苯丙氨酸水平，其代謝產(chǎn)物可能具有心臟毒性。自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡的抗體可能跨胎盤(pán)攻擊胎兒心臟組織。孕前控制基礎(chǔ)疾病、孕期嚴(yán)格監(jiān)測(cè)指標(biāo)至關(guān)重要。 multidisciplinary團(tuán)隊(duì)管理可改善妊娠結(jié)局。

4、藥物影響

某些藥物在孕早期使用具有致畸風(fēng)險(xiǎn)。維A酸類(lèi)藥物治療痤瘡時(shí)可能干擾心臟圓錐動(dòng)脈干發(fā)育。抗癲癇藥物如丙戊酸鈉會(huì)抑制組蛋白去乙?；福绊懶呐K基因表達(dá)。部分抗生素、抗凝藥也與心臟畸形相關(guān)。孕期用藥需嚴(yán)格評(píng)估獲益風(fēng)險(xiǎn)比，盡量避開(kāi)器官發(fā)育關(guān)鍵期。若必須用藥應(yīng)選擇安全性證據(jù)充分的藥物，并加強(qiáng)胎兒超聲篩查。

5、環(huán)境因素

環(huán)境中的致畸物暴露是先天性心臟病的可預(yù)防病因。酒精攝入可能導(dǎo)致胎兒酒精譜系障礙，伴隨室間隔缺損等畸形。煙草煙霧中的尼古丁會(huì)收縮子宮血管影響心臟供氧。輻射暴露如醫(yī)學(xué)影像檢查若劑量控制不當(dāng)可能損傷心臟祖細(xì)胞。有機(jī)溶劑、重金屬等工業(yè)污染物同樣具有心臟毒性。孕期應(yīng)避免吸煙飲酒，謹(jǐn)慎控制醫(yī)療輻射暴露，注意職業(yè)防護(hù)。

先天性心臟病的預(yù)防需從孕前保健入手，包括遺傳咨詢(xún)、疫苗接種、慢性病管理等措施。孕期應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢，通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖等早期篩查手段及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。確診患兒需要根據(jù)具體畸形類(lèi)型制定個(gè)體化治療方案，輕癥可能只需定期隨訪(fǎng)，復(fù)雜病例則需藥物或手術(shù)干預(yù)。家庭護(hù)理中需注意預(yù)防呼吸道感染、保證營(yíng)養(yǎng)供給、監(jiān)測(cè)心功能指標(biāo)。建立完善的圍產(chǎn)期保健體系對(duì)降低先天性心臟病發(fā)生率具有重要意義。