代謝性骨病的典型表現(xiàn)主要有骨痛、骨折風(fēng)險(xiǎn)增加、骨骼畸形、身高變矮、肌肉無力等。代謝性骨病通常由鈣磷代謝紊亂、維生素D缺乏、甲狀旁腺功能異常、慢性腎病、長期使用糖皮質(zhì)激素等因素引起，可能伴隨骨質(zhì)疏松、骨軟化、佝僂病等病理改變。

1、骨痛

骨痛是代謝性骨病最常見的癥狀，多表現(xiàn)為腰背部或四肢持續(xù)性鈍痛，活動后加重。疼痛可能與骨小梁微骨折、骨膜牽拉或神經(jīng)壓迫有關(guān)。骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病均可引發(fā)骨痛?；颊咝璞苊庳?fù)重活動，可遵醫(yī)囑使用阿侖膦酸鈉片、碳酸鈣D3片、骨化三醇軟膠囊等藥物調(diào)節(jié)骨代謝。

2、骨折風(fēng)險(xiǎn)增加

代謝性骨病會導(dǎo)致骨密度下降和骨微結(jié)構(gòu)破壞，輕微外力即可引發(fā)脆性骨折，常見部位為椎體、髖部和腕部。骨質(zhì)疏松性骨折可能伴隨劇烈疼痛和活動受限。預(yù)防措施包括補(bǔ)充鈣劑、進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練，必要時(shí)使用唑來膦酸注射液或雷洛昔芬片等藥物。

3、骨骼畸形

兒童期發(fā)病的代謝性骨病可能引起骨骼發(fā)育異常，如佝僂病導(dǎo)致的O型腿、方顱、肋骨串珠等畸形。成人可能出現(xiàn)椎體壓縮變形、駝背等改變?；味嗯c骨骼礦化障礙或負(fù)重不均有關(guān)，需早期干預(yù)糾正，可配合維生素D滴劑、葡萄糖酸鈣口服溶液等治療。

4、身高變矮

椎體反復(fù)壓縮性骨折可導(dǎo)致進(jìn)行性身高縮短，嚴(yán)重者數(shù)年內(nèi)降低超過3厘米。身高變矮多提示骨質(zhì)疏松進(jìn)展，需通過雙能X線吸收檢測法評估骨密度?；A(chǔ)治療包括補(bǔ)充蛋白質(zhì)、增加日照，藥物可選依替膦酸二鈉片或鮭降鈣素鼻噴劑。

5、肌肉無力

低血磷性骨病或維生素D缺乏常伴近端肌力減退，表現(xiàn)為蹲起困難、步態(tài)蹣跚。肌肉癥狀與電解質(zhì)紊亂或繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)相關(guān)。建議進(jìn)行血清鈣磷檢測，治療需針對原發(fā)病，如使用阿法骨化醇軟膠囊聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練改善功能。

代謝性骨病患者應(yīng)保證每日攝入800-1000毫克鈣元素和400-800國際單位維生素D，避免吸煙酗酒。定期監(jiān)測骨密度和血鈣磷水平，骨折高風(fēng)險(xiǎn)者需防跌倒。出現(xiàn)進(jìn)行性骨痛或活動受限時(shí)，應(yīng)及時(shí)至內(nèi)分泌科或骨科就診，完善骨代謝標(biāo)志物檢查以指導(dǎo)個(gè)體化治療。