唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)主要與孕婦高齡、既往生育唐氏兒史、染色體異常攜帶者、孕期接觸致畸物質(zhì)及遺傳因素有關(guān)。高風(fēng)險(xiǎn)人群需通過(guò)血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。

1、孕婦高齡

孕婦年齡超過(guò)35歲后卵細(xì)胞質(zhì)量下降，染色體不分離概率顯著增加。35歲孕婦唐氏兒發(fā)生概率約為1/350，40歲上升至1/100。建議高齡孕婦直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。

2、生育史異常

既往生育過(guò)唐氏綜合征患兒的夫婦，再次生育唐氏兒的概率可達(dá)1%。此類人群需在孕早期進(jìn)行絨毛取樣或孕中期羊水穿刺檢查。

3、染色體異常

父母任何一方為羅伯遜易位等染色體平衡易位攜帶者，可能將異常染色體傳遞給胎兒。平衡易位攜帶者生育唐氏兒的概率為10-15%，需通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷干預(yù)。

4、致畸物接觸

孕期接觸電離輻射、有機(jī)溶劑等致畸物質(zhì)可能干擾染色體分離。建議備孕及孕期避免接觸X射線、苯類化合物等，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5、遺傳因素

家族中有唐氏綜合征或其他染色體異常病史的夫婦，可能存在隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)。此類人群建議進(jìn)行夫妻雙方染色體核型分析，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)概率。

對(duì)于唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，孕期定期進(jìn)行超聲NT檢查及血清學(xué)篩查。保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。若確診胎兒異常，應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個(gè)體情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，產(chǎn)后需關(guān)注新生兒甲狀腺功能及先天性心臟病篩查。