骨髓異常綜合癥20年需通過定期監(jiān)測、支持治療、靶向藥物、造血干細(xì)胞移植、臨床試驗(yàn)等方式綜合干預(yù)。該病可能由基因突變、環(huán)境暴露、放化療史、造血微環(huán)境異常、免疫失調(diào)等因素引起。

1、定期監(jiān)測

長期生存患者需每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和骨髓穿刺，重點(diǎn)關(guān)注原始細(xì)胞比例和染色體變化。外周血涂片觀察細(xì)胞形態(tài)異常，流式細(xì)胞術(shù)檢測免疫表型異常。出現(xiàn)輸血依賴或血細(xì)胞持續(xù)下降時(shí)需縮短監(jiān)測間隔。

2、支持治療

貧血患者可輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞懸液，血小板減少者輸注機(jī)采血小板。長期輸血者需監(jiān)測鐵過載，必要時(shí)使用地拉羅司分散片進(jìn)行祛鐵治療。粒細(xì)胞缺乏期需預(yù)防性使用復(fù)方磺胺甲噁唑片預(yù)防感染。

3、靶向藥物

去甲基化藥物如地西他濱注射液可延緩疾病進(jìn)展，適用于中高?；颊?。來那度胺膠囊對5q-綜合征患者效果顯著。新型靶向藥如維奈克拉片可誘導(dǎo)凋亡，需與阿扎胞苷注射液聯(lián)用。

4、造血干細(xì)胞移植

異基因移植是唯一根治手段，適用于年齡小于65歲且配型成功的患者。移植前需進(jìn)行減低強(qiáng)度預(yù)處理，移植后需長期服用環(huán)孢素軟膠囊預(yù)防移植物抗宿主病。移植后5年生存率可達(dá)40%。

5、臨床試驗(yàn)

病程超過10年的進(jìn)展期患者可考慮參加BCL-2抑制劑、免疫檢查點(diǎn)抑制劑等新藥試驗(yàn)。CAR-T細(xì)胞治療針對CD123等靶點(diǎn)的研究已進(jìn)入Ⅱ期階段。參加前需評估心肺功能等基礎(chǔ)條件。

患者應(yīng)保持低菌飲食，避免生冷食物，每日用復(fù)方氯己定含漱液漱口預(yù)防口腔感染。適度進(jìn)行八段錦等柔和中式鍛煉，維持血紅蛋白大于80g/L可保證基礎(chǔ)活動(dòng)能力。居住環(huán)境需定期紫外線消毒，接觸寵物后立即洗手。心理上可通過正念減壓訓(xùn)練改善焦慮情緒，家屬需關(guān)注抑郁傾向并及時(shí)介入。