侏儒癥通常與生長(zhǎng)激素缺乏或遺傳因素有關(guān)，而非單一元素缺乏所致。主要病因包括生長(zhǎng)激素分泌不足、遺傳性骨骼發(fā)育異常、染色體異常等。建議及時(shí)就醫(yī)明確病因，針對(duì)性治療。

生長(zhǎng)激素缺乏是垂體性侏儒癥的核心原因，由下丘腦-垂體軸功能異常導(dǎo)致。這類患者骨齡延遲，身高低于同齡人三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，但身體比例正常?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)GH1、GHRHR等基因突變。治療需長(zhǎng)期注射重組人生長(zhǎng)激素，配合甲狀腺激素和性激素替代。

遺傳性骨骼發(fā)育不良如軟骨發(fā)育不全，屬于常染色體顯性遺傳病。FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙，表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大等特征性體態(tài)。X線顯示椎間隙狹窄、長(zhǎng)骨骨骨骺異常。目前主要采用肢體延長(zhǎng)術(shù)改善功能，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

染色體異常如特納綜合征，因X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常影響生長(zhǎng)發(fā)育。除身材矮小外，多伴有頸蹼、肘外翻等體征。青春期前開(kāi)始生長(zhǎng)激素治療可提高終身高，雌激素替代促進(jìn)第二性征發(fā)育。需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能和聽(tīng)力。

慢性系統(tǒng)性疾病如先天性心臟病、慢性腎病等，通過(guò)影響營(yíng)養(yǎng)吸收或代謝導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。這類繼發(fā)性侏儒需先控制原發(fā)病，待病情穩(wěn)定后評(píng)估生長(zhǎng)潛力。營(yíng)養(yǎng)支持包括充足熱量、維生素D和鈣質(zhì)補(bǔ)充，但單純補(bǔ)鈣對(duì)身高增長(zhǎng)效果有限。

心理社會(huì)性侏儒癥由長(zhǎng)期情感剝奪引起，下丘腦功能受抑制導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌減少。改變養(yǎng)育環(huán)境后生長(zhǎng)速度可恢復(fù)正常。診斷需排除器質(zhì)性疾病，必要時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)。監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線對(duì)早期識(shí)別至關(guān)重要。

日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)，重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、鋅和維生素D。規(guī)律運(yùn)動(dòng)刺激生長(zhǎng)板，睡眠期間生長(zhǎng)激素分泌達(dá)高峰。定期兒童保健科隨訪，記錄生長(zhǎng)速率。避免盲目補(bǔ)充微量元素，所有治療均需在專科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。