小兒脊髓性肌萎縮需通過多學(xué)科綜合治療干預(yù)，主要包括基因治療、藥物支持治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持及營養(yǎng)管理等方式。

1、基因治療

諾西那生鈉注射液是目前國內(nèi)獲批的基因修飾治療藥物，通過調(diào)節(jié)SMN2基因表達(dá)增加運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白。需通過鞘內(nèi)注射給藥，治療前需評估患兒腰椎穿刺條件。常見不良反應(yīng)包括呼吸道感染和便秘。

2、藥物支持

利司撲蘭口服溶液作為SMN2基因剪接調(diào)節(jié)劑，可提高全長SMN蛋白水平。甲鈷胺片和輔酶Q10膠囊可輔助改善神經(jīng)代謝。使用中需監(jiān)測肝功能指標(biāo)，避免與高脂飲食同服影響吸收。

3、康復(fù)訓(xùn)練

物理治療需維持關(guān)節(jié)活動度，預(yù)防脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮。水療可減輕重力負(fù)荷，水中踏步訓(xùn)練有助于延緩肌力衰退。矯形器應(yīng)用需根據(jù)肌力分級定制，夜間需使用踝足矯形器預(yù)防足下垂。

4、呼吸支持

夜間無創(chuàng)通氣適用于用力肺活量低于預(yù)期值60%的患兒?？人暂o助儀可改善排痰能力，每日需進(jìn)行3-4次氣道廓清。嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮氣管切開，但需評估吞咽功能避免誤吸風(fēng)險。

5、營養(yǎng)管理

高熱量營養(yǎng)配方適用于吞咽困難患兒，需監(jiān)測體脂百分比維持正常生長曲線。胃造瘺適用于反復(fù)吸入性肺炎患者，術(shù)后需定期調(diào)整管飼速度和配方濃度。維生素D補(bǔ)充應(yīng)維持在血清75nmol/L以上。

家長需建立每日康復(fù)記錄表，監(jiān)測肌力變化和呼吸功能。保持環(huán)境溫度恒定，預(yù)防呼吸道感染。定期進(jìn)行脊柱X線和肺功能檢查，每3個月評估營養(yǎng)狀況。選擇防滑地板和專用坐姿保持器，避免跌倒損傷。與康復(fù)團(tuán)隊保持溝通，及時調(diào)整治療方案，必要時可加入患者支持組織獲取心理援助。