四維彩超不能完全排除唐氏綜合征，但可以輔助篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常。唐氏綜合征的診斷需要結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等檢查。

四維彩超主要通過超聲成像觀察胎兒面部特征、四肢發(fā)育、心臟結(jié)構(gòu)等，能夠發(fā)現(xiàn)部分與唐氏綜合征相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常，如鼻骨缺失、心臟畸形等。這些結(jié)構(gòu)異?？赡芴崾咎捍嬖谌旧w異常風險，但并非所有唐氏綜合征胎兒都會出現(xiàn)典型超聲表現(xiàn)。

唐氏綜合征的確診依賴于染色體核型分析。無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21-三體綜合征的篩查準確率較高。羊水穿刺則直接獲取胎兒細胞進行染色體檢查，是診斷的金標準。四維彩超作為影像學檢查，無法替代這些實驗室檢測手段。

建議孕婦在孕11-13周進行NT超聲檢查，孕15-20周完成唐氏篩查，高風險人群需進一步做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補充葉酸。若篩查提示異常應及時咨詢遺傳學專家，根據(jù)個體情況制定后續(xù)檢查方案。