葡萄糖6磷酸脫氫酶是檢查紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖6磷酸脫氫酶活性的檢測(cè)項(xiàng)目，主要用于診斷葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥及相關(guān)溶血性貧血。

葡萄糖6磷酸脫氫酶是紅細(xì)胞內(nèi)戊糖磷酸途徑的關(guān)鍵酶，其活性檢測(cè)通過血液樣本分析完成。該酶缺乏會(huì)導(dǎo)致還原型輔酶Ⅱ生成不足，使紅細(xì)胞易受氧化應(yīng)激損傷而破裂。臨床實(shí)驗(yàn)室常用熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、酶活性定量測(cè)定等方法評(píng)估酶活性水平。檢測(cè)結(jié)果低于正常值提示葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏，可能引發(fā)急性溶血、新生兒黃疸等臨床表現(xiàn)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還會(huì)結(jié)合基因檢測(cè)輔助診斷遺傳性酶缺乏。

檢測(cè)前需避免近期輸血干擾結(jié)果，采血時(shí)注意避免樣本溶血。對(duì)于有家族史、反復(fù)溶血或特定藥物使用后出現(xiàn)貧血的患者，該檢查具有重要診斷價(jià)值。某些地區(qū)會(huì)將新生兒葡萄糖6磷酸脫氫酶篩查納入常規(guī)檢查項(xiàng)目，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

確診葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥后，應(yīng)避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)，慎用磺胺類、抗瘧藥等高風(fēng)險(xiǎn)藥物。日常注意預(yù)防感染，出現(xiàn)醬油色尿、皮膚黃染等溶血癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。建議患者隨身攜帶醫(yī)療警示卡，直系親屬進(jìn)行篩查以明確家族遺傳情況。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸有助于紅細(xì)胞生成，但所有營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。