腎囊腫可通過(guò)體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、病理檢查等方法診斷。腎囊腫可能與遺傳因素、感染、創(chuàng)傷、腎小管阻塞、年齡增長(zhǎng)等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為腰部鈍痛、血尿、腹部腫塊等癥狀。

1、體格檢查

醫(yī)生通過(guò)觸診可發(fā)現(xiàn)較大的腎囊腫，表現(xiàn)為腰部或腹部無(wú)痛性腫塊。觸診時(shí)囊腫質(zhì)地柔軟且有彈性，表面光滑。對(duì)于體積較大的囊腫，可能伴隨局部壓痛或叩擊痛。體格檢查是初步篩查手段，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、影像學(xué)檢查

超聲檢查是首選方法，能清晰顯示囊腫數(shù)量、大小、位置及囊壁特征。CT檢查可鑒別單純性囊腫與復(fù)雜性囊腫，通過(guò)增強(qiáng)掃描評(píng)估囊內(nèi)有無(wú)分隔或鈣化。MRI對(duì)軟組織分辨率高，適用于評(píng)估囊腫與周?chē)M織關(guān)系。影像學(xué)檢查可區(qū)分腎囊腫與腎腫瘤。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

尿常規(guī)檢查可能發(fā)現(xiàn)鏡下血尿或蛋白尿，提示囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)。腎功能檢測(cè)可評(píng)估血肌酐和尿素氮水平，判斷囊腫是否影響腎功能。若合并感染，血常規(guī)可見(jiàn)白細(xì)胞升高。實(shí)驗(yàn)室檢查主要用于評(píng)估腎囊腫并發(fā)癥。

4、基因檢測(cè)

對(duì)于多囊腎患者需進(jìn)行PKD1和PKD2基因檢測(cè)，明確遺傳性腎囊腫類型?；驒z測(cè)可輔助診斷常染色體顯性多囊腎病，預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。有家族史者建議進(jìn)行基因篩查，為生育指導(dǎo)提供依據(jù)。

5、病理檢查

穿刺抽取囊液進(jìn)行生化分析，可鑒別單純性囊腫與感染性囊腫。囊液細(xì)胞學(xué)檢查有助于排除惡性腫瘤。對(duì)于影像學(xué)難以確診的復(fù)雜性囊腫，可在超聲引導(dǎo)下穿刺活檢獲取病理標(biāo)本。病理檢查是確診疑難病例的金標(biāo)準(zhǔn)。

發(fā)現(xiàn)腎囊腫后應(yīng)定期復(fù)查超聲監(jiān)測(cè)變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致囊腫破裂。飲食需控制鈉鹽攝入，每日飲水量保持在2000毫升左右。合并高血壓者需監(jiān)測(cè)血壓，按醫(yī)囑使用纈沙坦膠囊等降壓藥物。若出現(xiàn)持續(xù)腰痛、發(fā)熱或血尿加重，應(yīng)立即就醫(yī)評(píng)估是否需要手術(shù)治療。