苯丙酮尿癥的危害性較大，可能對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重影響。苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，若不及時(shí)干預(yù)可能引發(fā)智力障礙、癲癇等癥狀。

苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸水平升高，可能損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)。嬰幼兒時(shí)期未得到有效治療時(shí)，高苯丙氨酸血癥可導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、行為異?；虬d癇發(fā)作。部分患者可能出現(xiàn)皮膚濕疹樣改變、毛發(fā)顏色變淺等體征。長(zhǎng)期未控制的苯丙酮尿癥還可能影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致身材矮小。

新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的苯丙酮尿癥患者通過(guò)早期飲食干預(yù)可顯著降低危害。嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入的飲食治療能有效控制血苯丙氨酸濃度，預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)損害。部分特殊類(lèi)型苯丙酮尿癥患者可能對(duì)四氫生物蝶呤治療有反應(yīng)，這類(lèi)患者危害相對(duì)較小。未經(jīng)治療的典型苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重智力殘疾，危害程度較高。

苯丙酮尿癥患者需終身進(jìn)行代謝監(jiān)測(cè)和飲食管理，定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平。建議在專業(yè)營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化低苯丙氨酸飲食方案，適當(dāng)補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。避免攝入含苯丙氨酸較高的天然蛋白質(zhì)食物，如肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、蛋類(lèi)、乳制品等。出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合治療。